آنان گفتند که استفراغی که به بارداریاش پایان داد ساختگی بود. بیش از ۲۰ سال بعد این متخصص ژنتیک کشف کرده که چه چیزی باعث آن شده بود.
فرارو- از نظر تاریخی اغلب تقصیر استفراغ بیش از حد در دوران بارداری بر عهده بیمار بود. دکتر "مارلنا فیزو" علت آن را پیدا کرده کشفی که در را برای ایجاد دارویی به منظور جلوگیری از حالت تهوع در زنان باردار باز میکند.
به گزارش فرارو به نقل از ال پائیس، استفراغ پدیدهای طبیعی است. حدود ۸۰ درصد از زنان باردار در چند ماه نخست بارداری از حالت تهوع رنج میبرند با این وجود، بین ۱ تا ۲ درصد آنان روزانه ۵۰ بار استفراغ میکنند با کاهش وزن و کم آبی دچار میشوند و در شدیدترین موارد در بیمارستان بستری خواهند شد. این یک بیماری ناتوان کننده به نام هایپرامسیس گراویداروم (HG) است. تا چند ماه پیش سازوکاری که باعث استفراغ زنان در دوران بارداری میشد ناشناخته بود.
این شکاف در دانش پزشکی با تعصبات پر شده بود. هنگامی که مادران باردار به میزانی اندک استفراغ میکردند اهمیتی به آن داده نمیشد. زمانی که زیاد استفراغ میکردند گفته میشد که مادر میخواهد سقط جنین کند یا آن که میگفتند استفراغ ناشی از علل هیستریک است و یا آن که در نهایت استدلال میشد زن باردار برای جلب توجه این کار را انجام میدهد. این موارد استدلالهایی بودند که در مورد مارلینا فیزمو گفته میشد. هنگامی که این ژنتیکشناس آمریکایی اولین فرزند خود را در سال ۱۹۹۶ باردار شد استفراغ چندانی نداشت اگرچه مداوم و سخت بود و او را برای چندین هفته در بستر نگه داشت. آنان به او گفتند:"طبیعی است. آیا اغراق نمیکنی"؟ و در میانه این استدلالها و پرسشها او در سکوت در دوران بارداری به استفراغ ادامه داد.
هنگامی که وضعیت استفراغ مالینا در بارداری دوم اش در سال ۱۹۹۹ میلادی بدتر شد نگرانی هایش آغاز شد. او در یک گفتگوی ویدئویی گفت:"من نمیتوانستم بدون استفراغ حرکت کنم. من نمیتوانستم چیزی بخورم یا بنوشم. آنان به یک باره هفت داروی مختلف را به من دادند، اما در پایان کار هیچ تاثیری نداشت".
پزشکش به او گفت که احتمالا استفراغ او یک ترفند برای جلب توجه شوهر و والدینش بوده است. اکثر زنان در ۱۵ هفته نخست بارداری حدود ۵ کیلوگرم اضافه وزن دارند. او ۶ کیلوگرم وزن کم کرد و وزن اش به ۴۰ کیلوگرم کاهش یافت. او میگوید میزان کاهش وزنش به نقطهای رسید که برای ایستادن روی ترازو نیز توان نداشت. او میگوید:"این به مثابه نوعی شکنجه بود. در ماه سوم روی ویلچر نشستم و در نهایت شروع به تغذیه از طریق لوله وریدی کردم. با این وجود، خیلی دیر شده بود و جنین فوت کرده بود".
بهبود عاطفی و جسمی بعد از آن حادثه زمان بر بود، اما فیزو به سر کار بازگشت و تصمیم گرفت کار خود را بر کشف علت واقعی بیماری اش متمرکز سازد. در تاریخ ۱۳ دسامبر(۲۲ آذر) در روز چهارشنبه نتایج تازهترین مطالعهای که او در آن شرکت داشت در نشریه نیچر منتشر شد. این مطالعهای است که او را کمی به درک آن چه بیش از ۲۰ سال پیش برای او رخ داده نزدیک میکند و هم چنان برای هزاران زن در حال رخ دادن است.
علت دارای سه حرف و دو رقم است: GDF۱۵ هورمونی که بر روی ساقه مغز اثر میگذارد. آن هورمون در اولین مراحل رشد توسط جنین ترشح میشود و مسئول تهوع و استفراغ معمول بارداری از جمله هایپرامسیس گراویداروم است که جدیترین شکل آن میباشد. این مطالعه که کارشناسان دانشگاه کمبریج نیز در آن شرکت کردند نتایج را به صورت خلاصه این گونه توضیح میدهد:"یافتههای ما از نقش علی احتمالی GDF۱۵ مشتق از جنین در تهوع و استفراغ بارداری انسان پشتیبانی میکند".
در ابتدا تصور میشد زنانی که پیش از بارداری از سطح بالایی از این هورمون برخوردار بودند نمیتوانستند افزایش ناشی از آن را مدیریت کنند و به همین دلیل استفراغ بیش از حد در آنان ایجاد شد، اما نتیجه تحلیل تازه درست برعکس آن را نشان میدهد. فیزو میگوید: "خیلی تعجب آور بود. آن چه ما کشف کردیم این بود که زنانی وجود دارند که هورمون بسیار کمی یا کمتر از حد طبیعی تولید میکنند. در دوران بارداری این مقدار بسیار افزایش مییابد. در آن زمان بدان خاطر که زنان پیشتر به آن سطح از هورمون مذکور عادت نداشته اند نسبت به افزایش سطح هورمون از خود حساسیت نشان میدهند".
این ایده راه را برای یافتن راهکاری به منظور جلوگیری از حلت تهوع در بی ضررترین و تهاجمیترین نسخه آن باز میکند. فیزو میگوید:" ما نظریه خود را روی موشها آزمایش کردیم. ما پیش از آن که آنان را در معرض دوز بالاتر و مشابه بارداری قرار دهیم هورمون را با دوز پایین به آنان ارائه دادیم". مشخص شد که آنان قرار گرفتن در معرض دوز قبلی را تحمل میکنند. این نه تنها میتواند به حل مشکل کمک کند بلکه آگاهی از وجود هورمون را نیز در بدن موشها افزایش داد. فیزو میگوید:"من دو دهه است که برای رسیدن به این هدف سخت مبارزه کردهام".
در اسپانیا در طول تاریخ با هایپرامسیس گراویداروم از طریق روش هایی، چون آبرسانی مجدد و داروهای ضد استفراغ و ایزوله کردن بیمارانی که نمیتوانستند با خانواده و دوستان خود تماس داشته باشند مبارزه شده است. در نتیجه مطالعهای که توسط کارشناسان بیمارستان ۱۲ de انجام شد آمده است: "روش حبس که کم و بیش در حدود سال ۱۹۱۴ میلادی ایجاد شد مبتنی بر این باور بود که آن زنان به دلیل وجود این علامت انتظار سقط جنین داشتند. با جدا کردن آنان از محیط زناشویی و خانوادگی تیمهای پزشکی بررسی کردند که آیا زنان تمایل خود را برای سقط جنین آشکار ساخته اند یا خیر".
ایده جداسازی بیمار برای تحلیل روانشناختی ممکن است افراطی به نظر برسد، اما این ایده نه در اسپانیا و نه در اوایل قرن بیستم منحصر بفرد نبوده است. زنان باردار مبتلا به "استفراغ خطرناک" در دهه ۱۹۳۰ میلادی از دسترسی به کاسه توالت یا هر جایی برای استفراغ کردن محروم شدند و مجبور شدند در زمان استفراغ دراز بکشند. از آنجایی که هیچ دلیل پزشکیای برای این مورد کشف نشده بود پزشکان به دنبال کشف عامل روانی بودند. فیزو میگوید در قرن گذشته پزشکان ادعا کرده اند که استفراغ بیش از حد تلاشی ناخودآگاه برای "سقط جنین دهانی"، رد زنانگی، محصول سردی جنسی یا راهی برای جلب توجه دیگران بوده است.
حتی امروزه نیز بحث رو به افزایشی در مورد ریشههای روان تنی استفراغ بیش از حد وجود دارد. مطالعهای صورت گرفته توسط بیمارستان ۱۲ de Octubre در مادرید در سال ۲۰۰۵ میلادی انجام شد. هدف آن بررسی این بود که آیا این استدلال تاریخی مبنی بر آن که زنان در زمانی که سقط جنین آزادانه در دسترس است در حال شبیه سازی بیماری هستند منطقی است یا خیر. نتیجه بررسی نشان داد که این زنان بیمارنما* نبودند و منزوی کردن آنان تا حدی ایدهای قدیمی و منسوخ شده بود. این مطالعه پیش از توصیه به شروع درمان از طریق روان درمانی اشاره کرده بود: "با این وجود، ما زنان را در مورد بارداری خود با دوگانگی واقعی مواجه ساختیم، زیرا استفراغ غیرقابل کنترل در دوران بارداری نشانهای است که توسط یک تعارض جسمی مداوم تقویت میشود".
"سارا لوپز" متخصص زنان میگوید: "درست است که تا چند سال پیش علم پزشکی به این مورد در زنان توجه چندانی نمیکرد، اما من جدی بودن، علیرغم اندک بودن آن مورد را در بیماران مشاهده کره ام. من یک بیمار را به یاد میآورم که باردار شدن اش برای مان بسیار دشوار تمام شد و به دلیل استفراغ حین باروری مجبور به سقط جنین شد، زیرا نمیتوانست ادامه دهد و این موضوع بر روی من تاثیر گذاشت".
لوپز توضیح میدهد که در حال حاضر زمانی که زنی علائم استفراغ را نشان میدهد معمولا در بیمارستان بستری میشود جایی که به او داروهای ضد استفراغ داده میشود و کارکنان پزشکی مطمئن میشوند که او هیدراته شده (به میزان کافی آب دریافت کرده) و از او مراقبت میشود. این یک درمان نیست. بنابراین، پیشرفتهای انجام شده توسط تیم تحت هدایت دکتر فیزو امیدوارکننده هستند.
نتایج یک نظرسنجی نشان داده است زنانی که خواهرانشان مبتلا به استفراغ بودند ۱۷ برابر بیش از زنانی که فاقد چنین خواهرانی بودند در معرض خطر ابتلا به هایپرامسیس گراویداروم قرار میگرفتند. این یکی از اولین شواهد روشنی بود که نشان میداد این بیماری دارای یک جزء ارثی است.
دکتر فیزو هم چنین به دنبال کشف یک جهش ژنتیکی بود که بتوان از طریق آن منشاء بیماری را توضیح داد. او نمونهها را در اختیار داشت، اما بودجهای برای انجام تجزیه و تحلیل بر روی آنها در اختیار نداشت. با این وجود، یک هدیه تولد غیر معمول راه حل را به او ارائه داد. این هدیه یک کیت از شرکت ۲۳andMe بود شرکتی که با تجزیه و تحلیل ۶۰۰۰۰۰ ناحیه ژنوم پروفایلهای ژنتیکی را برای افراد ایجاد میکند تا به مشتری بگوید که تا چه اندازه وایکینگ هستند، آیا پسرعموهای دوری در استرالیا دارند و یا برای مثال ممکن است در آینده به چه نوع بیماریهایی مبتلا شوند. این شرکت دارای بانکی با بیش از ۱۲ میلیون پروفایل ژنتیکی است. دکتر فیزو میگوید:"فکر میکردم عالی بود. بنابراین، تصمیم گرفتم آنها را بنویسم".
فیزو با آن شرکت شریک شد و گنجاندن پرسشهایی در مورد تهوع و استفراغ در دوران بارداری را در آزمایشها اغاز کرد. چند سال پس از آن دادههای ژنتیکی دهها هزار مراجعه کننده (که پیشتر رضایت خود را اعلام کرده بودند) از نظر تغییرات ژنتیکی در افرادی که از حالت تهوع در دوران بارداری رنج میبردند اسکن شد. نتایج مطالعه در نشریه نیچر در سال ۲۰۱۸ میلادی منتشر شد. علت در نهایت یک نام داشت و متشکل از سه حرف و دو رقم بود: GDF۱۵.
پس از آن بود که نظریه روان تنی در مقایسه با رویکرد ژنتیکی قدرت استدلالی خود را از دست داد. نتیجه مطالعه نشان داد افرادی که دارای جهش در ژن GDF۱۵ بودند پروتئین همنام کمتری تولید کردند. این رخداد میتواند تحمل کم آنان را در دوران بارداری توضیح دهد. فیزو میگوید: "ژن مانند دستور غذاست و هورمون غذای نهایی است. بنابراین، بیایید بگوییم که اگر دستور غذا را اشتباه نوشته اید غذا درست نمیشود".
*بیمارنمایی یا Malingering تولید عمدی علائم یا نشانههای جسمی یا روانی دروغین یا اغراق آمیز با انگیزه بیرونی نظیر نفع مادی یا شانه خالی کردن از مسئولیتهای قانونی قلمداد میشود.